L’étude des données de 268 patients présentant 4 copies du gène SMN2 et issues du registre SMArtCARE ont montré :
- un âge moyen d’apparition des premiers symptômes de 6,4ans,
- 55 % des patients présentent des premiers symptômes avant l’âge de 3 ans et près de 95% sont symptomatiques à l’âge de 18 ans,
- 3 % n’ont jamais acquis la capacité à s’assoir sans aide, 13 % à marcher sans assistance, 33 % ont perdu la faculté à marcher de façon autonome,
- 43 % ont développé une scoliose mais seulement un quart a bénéficié d’une chirurgie de la colonne vertébrale,
- 6,3 % sont sous ventilation non invasive et 1,1 % sont alimentés par sonde,
À noter toutefois que les patients avec peu ou pas de symptômes ne sont pas intégrés dans ce registre.
Les auteurs suggèrent que toutes les copies de SMN2 ne sont peut-être pas en mesure de fabriquer la protéine SMN, soulignant l’éventualité qu’une ou deux copies puissent être défectueuses. Une hypothèse qui reste à confirmer.
