Des chercheurs anglais ont réexaminé les analyses génomiques de 2 087 personnes enregistrées dans la plateforme GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform) avec une possible neuropathie périphérique. Ils ont recherché des variants sur 183 gènes impliqués dans des maladies mitochondriales.
- Ils ont identifié 1 379 variants rares, principalement au niveau des gènes nucléaires. Parmi eux, 44 variants étaient déjà reconnus comme pathogéniques.
- Les gènes les plus fréquemment touchés sont GARS1 et GDAP1 pour les formes dominantes, C12ORF65, GDAP1 et SACs pour les formes récessives et MT-ATP6 pour les formes mitochondriales.
Les auteurs recommandent d’élargir le panel des gènes étudiés pour le diagnostic des neuropathies périphériques de cause indéterminée pour tenir compte d’une possible origine mitochondriale.
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