Une étude rétrospective à la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota, États-Unis) s’est appuyée sur 94 dossiers de myopathie mitochondriale diagnostiquées à l’âge adulte et suivies entre 2005 et 2021 :
- le délai moyen entre les premiers signes et le diagnostic était de 11 ans et l’âge médian au moment du diagnostic était de 48 ans (de 32 à 63 ans) ;
- les phénotypes les plus fréquents étaient une atteinte multisystémique dans 32% des cas, un MELAS dans 15%, une myopathie des ceintures dans 14%, une ophtalmoplégie externe chronique dans 13% et une ophtalmoplégie externe-plus aussi dans 13% des cas ;
- la mutation touchait l’ADN mitochondrial chez 48 patients et l’ADN nucléaire chez 29 ; les gènes les plus fréquemment impliqués étaient MT-TL1 dans 27 cas et POLG dans 17 cas ;
- une atteinte musculaire squelettique des membres était retrouvée dans 43% des cas, 69% avaient une atteinte du système nerveux central et 21% une atteinte cardiaque ;
- le suivi médian était de 4,25 ans (d’un peu plus de deux ans à huit ans) ;
- la perte de force musculaire était modérée et lentement progressive, avec la nécessité d’une assistance à la marche en moyenne 17 ans après le début de la maladie ;
- trente patients sont décédés en moyenne 33,4 ans après le début de la maladie, l’atteinte cardiaque étant associé à une mortalité plus importante.
Voir aussi « Myopathie mitochondriale de l’adulte : une étude à long terme »
