- Le gène d’une septième aminoacyl-ARNt synthétase vient d’être mis en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale dominante grâce au séquençage d’exome entier de trois personnes non apparentées : il s’agit de l’asparaginyl-ARNt synthétase (NARS1) ; l’étude fonctionnelle a montré qu’il s’agit d’une mutation perte de fonction.
- Un variant homozygote affectant le site d’épissage du gène NDUFS6, qui code une sous-unité du complexe I de la chaine respiratoire mitochondriale, et déjà connu pour entraîner un syndrome de Leigh fatal, s’avère être en cause chez cinq patients issus de trois familles présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale associée à un nystagmus ; les variants, contrairement à ceux retrouvés dans les formes fatales, n’affectaient ni la stabilité, ni la bioénergétique du complexe mitochondrial.
Dominant NARS1 mutations causing axonal Charcot-Marie-Tooth disease expand NARS1-associated diseases. Beijer D, Marte S, Li JC et al. Brain Commun. 2024 Mar 8;6(2):fcae070.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders. Armirola-Ricaurte C, Zonnekein N, Koutsis G et al. Genet Med. 2024 Mar 5:101117.
