Des cliniciens allemands se sont intéressés aux troubles de déglutition présents chez les jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), traités ou non traités, et assez peu étudiés jusqu’ici :
- la population-cible comprenait des jeunes enfants atteints de SMA âgés entre 0 et 24 mois,
- après avoir utilisé les principaux outils existants et interrogé un panel d’experts, les auteurs ont mis au point un nouvel outil appelé « DySMA » prenant en compte des données d’interrogatoire et d’examen, avec dix catégories comprenant en tout 36 items,
- le DySMA a été testé chez 8 sujets sains, 6 sujets présymptomatiques et 6 sujets symptomatiques traités, et s’est avéré faisable et utile.
Bien que testé sur un petit échantillon de patients, le DySMA serait de nature à harmoniser l’évaluation d’une partie des troubles bulbaires observés dans la SMA.