Des cliniciens et des généticiens de la filière Filnemus, comprenant des membres de l’Institut de Myologie, et de Londres ont mis en commun les données des patients présentant un tableau compatible avec une amyotrophie spinale, mais chez qui une anomalie du gène SMN1 avait été formellement exclue :
- 71 patients appartenant à 65 familles ont été inclus dans l’étude,
- les phénotypes se partageaient entre atteintes proximale, distale et scapulo-péronière,
- les études génétiques n’ont été couronnées de succès que dans 45% des cas avec le panel NGS utilisé,
- les gènes les plus souvent en cause étaient BICD2, DYNC1H1 et TRPV4,
- le rendement du diagnostic moléculaire a été un peu amélioré en utilisant, en complément, un panel de gènes de neuropathies.
Pour rares qu’elles soient (moins de 5 % de l’ensemble des amyotrophies spinales), les amyotrophies spinales non liées au gène SMN1 sont loin d’avoir livré tous leurs secrets.
