Des cliniciens et biologistes français rapportent les données cliniques, histopathologiques et génétiques de patients chez qui le diagnostic d’amylopectinose (appelée aussi syndrome d’Andersen ou glycogénose de type IV) a été confirmé en biologie moléculaire dans un contexte de déficit musculaire avéré et très précoce :
- 10 patients, de huit familles, ont été inclus dans l’étude,
- tous avaient eu un début des symptômes musculaires gravissimes en période anté- ou néonatale et aucun n’a survécu au-delà du premier mois,
- le diagnostic était étayé par des études biochimiques (activité de l’enzyme branchante du glycogène ou GBE) et par la mise en évidence de mutations du gène GBE1.
Cette cohorte est numériquement très importante au regard de la littérature sur le sujet (50 cas seulement de ce type d’amylopectinose publiés à ce jour).
