L’équipe du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Tampere (Finlande) a examiné les résultats des tests électrophysiologiques fonctionnels de 27 patients présentant une canalopathie, une dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de type 2 (DM2) :
- les symptômes les plus fréquents étaient une faiblesse musculaire, des myalgies, des crampes et une raideur musculaire,
- l’âge médian au moment des tests électrophysiologiques fonctionnels était de 43,2 ans,
- 59,3% avaient des tests fonctionnels (efforts brefs, effort long, test au froid et couplé à un effort bref) compatibles avec le schéma de Fournier,
- 33,3% ne présentaient qu’un test fonctionnel anormal,
- 18,5% n’avaient pas d’anomalie électrophysiologique (2 présentaient une DM2 et 3 des anomalies hétérozygotes de SCN4A).
Les auteurs de conclure au besoin de tests neurophysiologiques plus précis et plus sensibles pour détecter les canalopathies musculaires.
