Des chercheurs ont étudié le ratio coût-bénéfice du dépistage néonatal (DNN) de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) mis en place en Belgique depuis cinq ans, en s’intéressant, de manière comparative, aux enfants traités et surveillés sur une période de 30 mois :
- les enfants pouvaient avoir bénéficié d’un traitement soit suite au dépistage, soit parce qu’ils étaient symptomatiques,
- si les coûts (directs et indirects) restent assez comparables dans les deux populations, le gain en termes de QALY (quality-adjusted life years) est bien meilleur chez les enfants traités suite au dépistage,
- ces éléments semblent toutefois peser assez peu dans les décisions de mettre ou non en place un dépistage au niveau national.
Ces travaux ont une portée limitée car ils ne correspondent qu’à un petit nombre de patients diagnostiqués SMA (19 sur 250 000 testés)
