Les spécialistes responsables de la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) en Allemagne alertent sur plusieurs cas de troubles du développement chez des enfants pourtant traités très précocement par des thérapies innovantes :
- 47 enfants issus de 49 familles ont été dépistés entre janvier 2018 et décembre 2020 pour l’amyotrophie spinale (SMA) et traités ou non en conséquence,
- parmi eux, 17 avaient deux copies du gène SMN2, 11 en avaient trois et 12 quatre copies ou plus,
- les patients ont été évalués pour leur performances motrices, langagières et cognitives à un âge moyen de 29 mois,
- 14 de ces enfants ont présenté des scores de développement cognitif en dessous de la moyenne, dont une grande majorité de ceux qui avaient deux copies du gène SMN2 (10/14).
Bien que de portée limitée du fait du jeune âge des enfants testés, ces résultats soulignent d’une part la précocité de certains troubles dans la SMA, et ce malgré un traitement entrepris très tôt, et d’autre part la nécessité d’un suivi au long cours de ces patients sur le plan développemental.
