Faisant suite à la description, en 2021, d’une famille présentant une arthrogrypose liée à l’X due à une mutation du gène THOC2, une équipe française rapporte :
- une autre famille présentant la même mutation responsable d’une arthrogrypose.
- la biopsie musculaire a montré une grande variation de taille des fibres musculaires, ainsi que la présence de corps cytoplasmiques dans près de 1% des fibres musculaires, constitués de matériel filamentaire plus dense au centre.
- en microscopie électronique, quelques fibres présentaient une désorganisation sous sarcolemmale.
