Les RASopathies sont des pathologies liées aux gènes dans la voie RAS/MAPK dont celui codant la protéine PTPN11 (impliquée dans la moitié des syndromes de Noonan). Un consortium international de chercheurs rapporte les observations de quatre enfants :
- tous présentaient des mutations dans le gène PTPN11 mais avaient été explorés préalablement pour suspicion de syndrome myasthénique congénital (SMC),
- le tableau clinique associait une fatigue musculaire exacerbée par l’effort, un déficit musculaire d’intensité variable et une réponse positive au traitement par anticholestérasiques ou salbutamol (dans la moitié ces cas),
- le profil protéomique allait aussi dans le sens d’un SMC.
La dysmorphie faciale et une déficience intellectuelle doivent impérativement faire évoquer un syndrome de Noonan ou un syndrome de LEOPARD devant une suspicion de SMC non confirmé au niveau moléculaire.
