Les cliniciens du réseau français de spécialistes des maladies neuromusculaires ont suivi pendant trois ans une cohorte de 37 enfants atteints de SMA traités par nusinersen (Spinraza) entre l’âge de 2 mois et 3 ans.
- Les fonctions motrices de ces patients désormais âgés de 3 à 6 ans ont progressé.
- Le développement moteur est plus important pour les enfants présentant trois copies de gènes SMN2, lesquels sont capables de tenir debout et de marcher avec une aide, comparé à ceux présentant deux copies SMN2, lesquels n’en sont pas capables.
- Les améliorations respiratoires, bulbaires ou orthopédiques s’avèrent également plus importantes chez ceux présentant trois copies de SMN2.
- En revanche, tous les patients avec deux copies et 64% de ceux avec trois copies ont développé une scoliose.
Voir aussi « Lu pour vous 2024 n°2 »
