La plus grande cohorte de déficit primaire en carnitine, aux Iles Féroé, traitée par L-carnitine

Le suivi sur 10 ans de la plus grande cohorte mondiale comptant 139 patients atteints de déficit primaire en carnitine, située aux Iles Féroé où la fréquence y est particulièrement forte, et traitée par une supplémentation en L-carnitine a mis en évidence que :

  • une grande majorité des patients sont en vie (pour les autres il s’agit de mort naturelle, non liée à la maladie) et vont bien,
  • un tiers continue de ressentir des symptômes de la maladie comme la fatigue et la faible endurance,
  • deux tiers rencontrent des effets secondaires de type diarrhée, douleurs abdominales, mauvaise odeur corporelle (odeur de poisson).

 

Patients with primary carnitine deficiency treated with L-carnitine are alive and doing well-A 10-year follow-up in the Faroe Islands. Abrahamsen RK, Lund AM, Rasmussen J. JIMD Rep. 2023 Sept

 

Voir aussi « Déficit primaire en carnitine : le traitement maintient en vie, avec peu de symptômes »