L’analyse des données rétrospectives de 44 adultes atteints de déficit de la bêta-oxydation des acides gras suivis dans six centres de références français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques montrent que :
- quatorze avaient un déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (CPT2), neuf un déficit multiple en acyl-CoA (MAD), 13 un déficit en déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (VLCAD), 3 un déficit en déshydrogénase des 3-hydoxyacyl-CoA à longue chaîne (LCHAD), 5 un déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne courte (SCAD) ;
- les premiers symptômes étaient musculaires (rhabdomyolyse, faiblesse musculaire, intolérance à l’exercice) dans 68% des cas, métaboliques (hypoglycémie non-cétosique, asthénie sévère, vomissements, encéphalopathie, acidose) dans 16% des cas et mixtes dans 16% des cas ;
- l’âge moyen de début était de 15 ans et le délai diagnostique de 0 à 58 ans ;
- les premiers symptômes étaient le plus souvent métaboliques lorsqu’ils étaient précoces (0,5 à 5 ans) et plutôt musculaires lors de débuts plus tardifs (5 à 30 ans) ;
- au terme d’un suivi moyen de 10 ans, 33% des patients étaient asymptomatiques, 56% continuaient à présenter des signes après l’exercice et 16 % présentaient une faiblesse musculaire permanente modérée ;
- la fréquence des épisodes de rhabdomyolyse a diminué après le diagnostic dans 64% des cas.
En fin d’article, les auteurs proposent des recommandations de traitements (L-carnitine, riboflavine, triheptanoïne, fibrates) et de régimes alimentaires (huile contenant des triglycérides à chaine moyenne, régime pauvre en graisse, régime riche en hydrates de carbone) basées sur leur propre expérience et la littérature.
Voir aussi « Lipidoses : une étude française fait le point »
