Une étude rétrospective française de 19 patients atteints de déficit primaire en carnitine et âgés de 4 mois à 28,9 ans (médiane à 2,3 ans) lors du diagnostic, a retrouvé :
- des troubles du rythme ventriculaire chez 4 d’entre eux (deux fibrillations ventriculaires, une tachycardie ventriculaire et une mort subite) et une cardiomyopathie dans 16 cas ;
- six électrocardiogrammes sur les 11 disponibles avant traitement montraient un QT court ;
- la supplémentation en carnitine a normalisé la longueur du segment QT ;
- trois morts subites sont survenues avant la mise en route du traitement, alors qu’aucune complication rythmique n’est apparue après.
Le dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine devrait prévenir ces décès évitables.
