Dans le but de mieux connaitre l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des chercheurs canadiens font un point complet concernant les différents biomarqueurs de cette maladie myodégénérative à début tardif :
- l’expansion de triplets nécessaire à l’affirmation du diagnostic et à l’appréciation du phénotype doit désormais s’exprimer en GCN et non plus seulement en GCG,
- les échelles de qualité de vie spécifiques à la DMOP font encore défaut,
- les études longitudinales en imagerie musculaire ont un intérêt certain bien que pas entièrement validées, tout comme les mesures de la dysphagie et de son impact,
- les approches de type « omics » sont en cours de développement mais n’ont pas encore d’applications pratiques.
Les auteurs plaident pour une approche intégrative de tous ces outils.
