L’amyotrophie spinale (SMA) dite de Jokela (SMAJ), du nom d’un des chercheurs l’ayant identifiée, est une variante ultra-rare de SMA non liée au 5q avec une prévalence plus élevée en Finlande :
- les données cliniques et biochimiques de 11 patients finlandais ont été comparées à celles de 26 patients atteints de mitochondriopathies et à celles de 28 sujets sains,
- tous ont subi une batterie de tests destinée à explorer les fonctions mitochondriales, dont des épreuves d’effort et des dosages de lactate et d’ammonémie,
- les sujets atteints de SMAJ avaient un profil comparable aux patients atteints de mitochondriopathies lors de l’épreuve d’effort, mais pas pour les autres paramètres testés.
Ces résultats confirment, malgré quelques atypies, la présence d’un dérèglement mitochondrial dans ce syndrome causé par le gène CHCHD10.
