Le syndrome des loges est habituellement d’origine traumatique et entraine une souffrance du tissu musculaire avec nécrose secondaire, liée à une hyperpression et à l’œdème qui en résulte. Des cliniciens anglais et néerlandais rapportent les observations de trois patients chez qui le diagnostic final de myopathie génétique a pu être porté dans un tel contexte :
- dans un cas, il s’agissait d’une myopathie avec mutations dans le gène RYR1 et dans les deux autres, dans le gène PYGM (correspondant à une myopathie de McArdle),
- le tableau clinique était celui d’un syndrome des loges récidivant au niveau des jambes et/ou des avant-bras,
- certains ayant conduit à une intervention chirurgicale de décompression,
- l’analyse de la littérature a permis de retrouver 14 autres cas similaires.
Les auteurs concluent à la nécessité d’entreprendre des études génétiques devant tout syndrome des loges récidivant.