Un syndrome des loges récurrent révélateur d’une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée

Le syndrome des loges est habituellement d’origine traumatique et entraine une souffrance du tissu musculaire avec nécrose secondaire, liée à une hyperpression et à l’œdème qui en résulte. Des cliniciens anglais et néerlandais rapportent les observations de trois patients chez qui le diagnostic final de myopathie génétique a pu être porté dans un tel contexte :

  • dans un cas, il s’agissait d’une myopathie avec mutations dans le gène RYR1 et dans les deux autres, dans le gène PYGM (correspondant à une myopathie de McArdle),
  • le tableau clinique était celui d’un syndrome des loges récidivant au niveau des jambes et/ou des avant-bras,
  • certains ayant conduit à une intervention chirurgicale de décompression,
  • l’analyse de la littérature a permis de retrouver 14 autres cas similaires.

Les auteurs concluent à la nécessité d’entreprendre des études génétiques devant tout syndrome des loges récidivant.

 

Recurrent atraumatic compartment syndrome as a manifestation of genetic neuromuscular disease. Famili DT, Fernandez-Garcia MA, Vanegas M et al. Neuromuscul Disord. 2023 Nov.