Une étude d’histoire naturelle réalisée sur un an et demi auprès de 11 personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à SELENON et 26 liée à LAMA2 met en lumière une atteinte respiratoire dans les deux maladies.
- La fonction respiratoire est plus altérée dans la DMC liée à SELENON que dans la DMC liée à LAMA2, avec une ventilation mécanique plus fréquente et un dysfonctionnement du diaphragme plus grave.
- Les tests de spirométrie et de force musculaire respiratoire pourront être utiles comme outils d’évaluation pour de futurs études d’histoire naturelle ou essais cliniques, et ce, dès l’âge de 5 ans.
