La maladie de Danon est une glycogénose musculaire à tropisme préférentiellement cardiaque et est due à des anomalies délétères du gène LAMP2 codant une enzyme lysosomale :
- une atteinte des muscles squelettiques est possible, tout comme une atteinte du système nerveux central (déficit intellectuel) et/ou une rétinopathie,
- des spécialistes internationaux de cette pathologie rare ont établi de manière consensuelle un guide de bonnes pratiques concernant le diagnostic et la prise en charge, le premier passant par une étude du gène de LAMP2.
Ils soulignent l’importance de la prise en charge de l’insuffisance cardiaque, laquelle peut mener à une transplantation cardiaque réussie dans 87 % des cas, et les perspectives encourageantes de thérapie génique, y compris chez l’homme.
