C’est la conclusion d’un article d’une équipe turque qui a repris les dossiers de onze patients atteints de syndrome myasthénique congénital présentant une scoliose :
- l’âge moyen était de 5,78 ± 3,27 ans et celui au moment du diagnostic de 3,55 ± 2,93 ans ;
- sept enfants présentaient une mutation dans le gène COLQ, deux dans le gène CHAT, un dans le gène RASPN et un autre dans le gène DOK7 ;
- chez les huit enfants ayant eu un électromyogramme, un ne présentait aucune anomalie, tandis que les sept autres avaient un décrément ;
- tous les enfants avaient un ptosis et six présentaient des signes bulbaires ;
- en dehors des poussées, la fonction respiratoire de dix enfants était normale, tandis que le onzième était sous ventilation assistée permanente ;
- deux enfants, l’un avec une mutation du gène CHAT, l’autre du gène RASPN, présentaient une arthrogrypose.
