Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai randomisé du 6’-sialyllactose (6SL) contre placebo dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à 58 ans avec une durée moyenne de leur maladie de 8,6±5,1 ans :
- sept participants ont reçu 3g/j de 6SL (faible dose), sept autres 6g/j (forte dose) et six autres le placebo pendant trois mois avant de recevoir pour trois d’entre eux la faible dose de 6SL et les trois autres la forte dose.
- le taux d’acide sialique libre était significativement augmenté à 12 semaines chez les participants sous 6SL, tandis que celui de l’acide sialique lié à la membrane des globules rouges n’a été significativement augmenté au bout de trois mois que dans le groupe recevant la forte dose.
- le 6SL a été bien toléré avec quelques effets secondaires gastro-intestinaux (diarrhée, constipation) ou à type de céphalées intermittentes dans les six premières semaines.
- Si la force musculaire ne montraient pas de différence entre les trois groupes après 12 semaines, la force des muscles proximaux des participants sous forte dose avaient tendance à augmenter à 96 semaines, et ce dès la 48ème semaine pour l’abduction d’épaule et la flexion du coude.
- un score composite de la force des membres supérieurs n’a pas montré d’amélioration significative, tandis que celui des membres inférieurs a montré une tendance à l’amélioration tant sous faible dose que sous forte dose, dose pour laquelle elle atteint le seuil de significativité.
- il n’y a eu aucune diminution de la fraction graisseuse de la partie moyenne de la cuisse et du mollet à l’IRM au cours des 12 premières semaines dans les trois groupes de participants. Globalement, l’augmentation de fraction graisseuse a été stabilisée, aussi bien par la faible que par la forte dose de 6SL dans la dernière partie de l’étude sauf pour le compartiment antérieur de la cuisse.
L’absence de prise en compte de la durée et de la sévérité de la maladie dans cette essai pilote ne permet pas de démontrer une tendance claire de l’effet du 6SL. C’est pourquoi un essai contre placebo est actuellement en cours pour confirmer ces résultats encourageants.
Voir aussi « Myopathie GNE : le 6’-sialyllactose tend à améliorer les choses »
