La myopathie oculopharyngodistale (OPDM), très rare, se distingue de la myopathie oculo-pharyngée (OPMD) tant au niveau génétique que clinique. Des chercheurs japonais ont cherché à objectiver ces différences en imagerie par résonance magnétique (IRM) :
- 54 patients atteints d’un des trois sous-types d’OPDM et 57 patients atteints d’OPMD ont été inclus dans une étude comparative,
- les patients atteints d’OPDM avaient le même profil IRM, indépendamment de la cause génétique (LPR12, GIPC1, NOTCH2NLC, ou RILPL1),
- ce profil était distinct de celui observé dans l’OPMD (où les muscles petits et moyens fessiers, et le grand adducteur étaient le plus atteints).
Les auteurs soulignent l’importance de cet outil non-invasif très utile pour établir l’histoire naturelle de ces deux myopathies.
