Tandis que la plupart (86 %) des données génétiques publiées sur les maladies neuromusculaires proviennent de populations d’ascendance européenne, la majorité des familles touchées vivent dans des pays à revenus faibles à intermédiaires. En 2019, une collaboration transcontinentale (Afrique, Amérique du Sud, Asie et Europe) a démarré, avec pour objectif de rééquilibrer la proportion de données génétiques issues de populations sous-représentées.
Quatre ans après le début de l’étude, les investigateurs rapportent :
- Plus de 6000 participants (60 % en Inde, mais aussi Brésil, Afrique du Sud, Turquie, Turquie et Zambie) dont près de 3600 analysés plus en détail ; 82 % des individus séquencés sont d’origine non européenne.
- Quatre groupes de maladies représentant la majorité des patients étudiés : myopathies des ceintures (18 %), neuropathies périphériques héréditaires (16 %), dystrophies musculaires et myopathies congénitales (9 %), et dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker (9 %).
- 820 personnes analysées génétiquement, avec un rendement diagnostique global de 56 %. Plus de 90 % d’entre eux n’avaient jamais été génétiquement testés.
- 58 nouveaux variants dans 43 gènes ; près de 29 % des mutations causales identifiées n’avaient jamais été rapportées.
Voir aussi « Maladies neuromusculaires : coup de projecteur sur les populations sous-représentées »
