L’équipe de cliniciens du CHU de Bangalore, dans le sud de l’Inde, a compilé les données cliniques et génétiques de tous les cas de syndrome myasthénique congénital (CMS) diagnostiqués dans leur unité entre 2014 et 2019 :
- 156 patients appartenant à 146 familles ont été inclus dans l’étude,
- dans l’immense majorité des cas (94 %), une signature moléculaire a pu être établie,
- si les anomalies du gène CHRNE codant la sous-unité epsilon du récepteur à l’acétylcholine restent les plus prévalentes (64 %), les gènes intervenant dans la glycosylation (en particulier DPAGT1, GFPT1 et GMPBB) sont en cause dans pas moins de 21 % des cas,
- les auteurs ont mis en évidence sept nouveaux variants pathologiques récurrents, suggérant ainsi l’existence de plusieurs effets fondateurs dans la région.
