La sarcoglycanopathie de type bêta est une des quatre formes de myopathie des ceintures en rapport avec un déficit en sarcoglycane. Des cliniciens indiens viennent de mettre en évidence dans leur pays un foyer de cette maladie :
- 14 patients issus de 13 familles non-apparentées du sud de l’Inde (états du Karnataka, du Tamil Nadu et de l’Andra Pradesh) ont été diagnostiqués comme atteints de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane,
- tous étaient porteurs de la même mutation c.544T>G (p.Thr182Pro),
- des études complémentaires d’haplotypage chez les 14 patients et chez 150 sujets sains, à l’aide de dix marqueurs polymorphiques de la région chromosomique correspondante, ont confirmé l’existence d’un très probable effet fondateur dans la région.
Ces résultats pourraient avoir des retombées positives à l’heure où des essais de thérapie génique se mettent en place pour ce type de myopathie des ceintures.
