Des cliniciens américains rapportent l’observation, unique à ce jour, d’une enfant dépistée SMA en période néonatale puis traitée par thérapie génique (Zolgensma® ou onasemnogene abeparvovec), ayant présenté à partir de l’âge de 14 mois des signes neurologiques évoquant une compression médullaire :
- le génotype de la patiente était de 0 copies du gène SMN1 et 3 copies du gène SMN2.
- la tumeur, un néoplasme épithéloïde de la moelle de bas grade s’apparentant aux tumeurs gliales, a fait l’objet d’une résection chirurgicale avec des suites post-opératoires et la disparition des signes de compression,
- il n’a pas été possible d’affirmer avec certitude que le transgène thérapeutique s’était intégré dans le génome dans un site de tumorigénèse mais l’association des deux événements n’en reste pas moins troublante.
Cette observation milite, une fois de plus, pour un suivi très régulier des enfants atteints de SMA et traités par thérapie génique.
