Des variants pathologiques du gène LAMA2 codant la mérosine sont à l’origine d’une dystrophie musculaire débutant très précocement (DMC) mais pas toujours (il s’agit alors de tableaux de myopathie des ceintures). Des cliniciens néerlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 27 patients :
- douze avaient un début très précoce mais ont survécu à l’âge adulte,
- l’âge médian de cette cohorte monocentrique était de 21 ans,
- la MFM 20/32 et l’accéléromètrie se sont avérées les outils les plus adaptés pour capturer l’évolutivité de la maladie,
- une atteinte cardiaque était rare mais non exceptionnelle.
Ces données apportent des informations importantes concernant l’histoire naturelle de ce type de dystrophie musculaire, notamment dans le contexte d’essais thérapeutiques à venir.
LAMA2-Related Muscular Dystrophy Across the Life Span: A Cross-sectional Study. Bouman K, Groothuis JT, Doorduin J et al. Neurol Genet. 2023 Juil.
