La myopathie mégaconiale est une maladie neuromusculaire ultra-rare causée par des mutations récessives du gène CHKB codant une enzyme impliquée dans le transport des lipides. Des chercheurs rapportent les données cliniques et biologiques de 13 patients diagnostiqués en Iran ces dernières années :
- les 13 patients provenaient de 11 familles consanguines,
- le phénotype associait invariablement des troubles moteurs d’intensité variable, des troubles cognitifs et, le cas échéant, des troubles du comportement.
- La biopsie musculaire retrouvait des mitochondries de grande taille,
- six des 11 variants pathologiques de CHKB retrouvés n’avaient jamais été décrits jusqu’ici.
De tels travaux contribuent à une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de cette maladie fort rare au demeurant.
