La mort subite est un événement non rare dans l’évolution des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Des chercheurs japonais ont analysé les données cliniques, génétiques et anatomopathologiques de trois d’entre eux décédés de manière prématurée :
- les trois patients, un homme et deux femmes, étaient respectivement âgés de 18, 25 et 35 ans ;
- seule celle âgée de 25 ans avait un électrocardiogramme perturbé avant l’épisode de mort subite ;
- une étude post-mortem du cœur a mis en évidence des anomalies tissulaires chez deux patients seulement ;
- une étude génétique complémentaire a identifié plusieurs variations de séquences possiblement liées au risque de mort subite dans d’autres gènes que DMPK1.
