Une équipe danoise présente le cas d’une femme de 59 ans atteinte de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) atypique :
- des manifestations cutanées (rougeurs et phlyctènes aux extrémités et sur le tronc) ont précédé d’un an l’apparition des symptômes neuromusculaires ;
- le thymus résiduel présentait une hyperplasie folliculaire ;
- la biopsie musculaire a révélé des bâtonnets et des mitochondries anormales ;
- l’électromyogramme a retrouvé non seulement des signes myopathiques mais aussi des anomalies neuromusculaires.
Un traitement par immunoglobulines intraveineuses toutes les 5 à 6 semaines a permis l’amélioration tant des symptômes musculaires que des signes cutanés.
