Des chercheurs du Centre de Référence Neuromusculaire de Créteil (CHU Henri-Mondor) rapportent l’observation d’un patient âgé de 36 ans atteint d’une titinopathie à début congénital :
- l’hypotonie et l’arthrogrypose initiale ont évolué vers un syndrome très rétractile,
- la biopsie musculaire a mis en évidence une internalisation accrue des noyaux cellulaires, une variation de la taille des fibres et une prédominance des fibres de type I,
- les études génétiques ont révélé la présence d’un variant homozygote du gène TTN codant la titine le tout aboutissant à une mutation d’un métatranscrit avec rétention des introns 170 et 171,
- les études fonctionnelles ont permis d’incriminer l’hypotrophie musculaire elle-même, et pas le sarcomère, dans la genèse du déficit moteur.
Ces travaux permettent de mieux appréhender l’éventail phénotypique des titinopathies à début précoce et prouvent l’existence de cas avec survie prolongée.
