Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :
- 36 781 nouveau-nés ont été inclus dans cette étude après consentement de leurs parents.
- Dans un premier temps, un dosage de la Créatine-Kinase (CK) a été réalisé sur leurs prélèvements sanguins.
- 24 garçons et 17 filles ont présenté un taux élevé de CK. Leurs parents ont été orientés vers un conseil génétique et un dépistage génétique chez le nourrisson leur a été proposé.
- Il consiste en une analyse de mutations de type délétion/duplication et un séquençage de nouvelle génération du gène DMD ou d’autres gènes impliqués dans d’autres maladies neuromusculaires si aucune anomalie n’était trouvée.
- Au final, 4 garçons ont reçu un diagnostic de DMD ou de dystrophie musculaire de Becker et une fille était porteuse d’une anomalie du gène DMD.
Le diagnostic précoce ouvre la voie à une prise en charge présymptomatique chez les nourrissons atteints, ce qui plaide en faveur de la généralisation de ce dépistage.
Voir aussi « Myopathie de Duchenne : un dépistage néonatal généralisé est-il possible ? »
