Des chercheurs chinois ont passé au banc d’essai cinq techniques de laboratoire destinées à préciser le statut des gènes SMN1 et SMN2 sur 516 échantillons de référence.
- Ces techniques comprenaient : la MLPA, la PCR quantitative (qPCR), la PCR digitale sur microgouttelette (ddPCR), l’analyse en haute résolution (HRM) et la PCR par électrophorèse capillaire (PCR/CE) ;
- la MLPA reste la méthode de référence mais consomme beaucoup de temps et de ressources au laboratoire,
- les quatre autres techniques ont des sensibilités et des spécificités très proches de celles de la MLPA,
- elles peuvent toutefois statuer sur la présence d’une délétion du gène SMN1, le plus souvent à moindre coût, et renseigner en grande partie sur le nombre de copies du gène SMN2.
Ces techniques ont toutefois des limites car elles ne détectent pas les sujets dont le génotype SMN1 est dit 2-0. Ce comparatif sera très utile aux décideurs dans le contexte du dépistage néonatale et/ou des hétérozygotes SMA au sein de la population générale.
