Des chercheurs allemands ont étudié la fonction diaphragmatique chez 28 adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), avant et après traitement par nusinersen (Spinraza®) :
- 10 d’entre eux étaient atteints de SMA de type II et 14 de type III,
- l’épaississement du diaphragme ainsi que sa course ont été évalués par échographie puis corrélés avec les paramètres des autres explorations de la fonction respiratoire,
- ces deux paramètres se sont améliorés à l’issue du traitement.
Les auteurs de ces travaux soulignent que le diaphragme, classiquement préservé dans la SMA, peut être atteint chez 20 à 30 % des patients adultes et que sa fonction peut s’améliorer sous traitement.
