Créé en 2004, le registre français pour la maladie de Pompe recueille de façon prospective les données cliniques et biologiques des personnes atteintes de cette maladie.
- En 2022, le registre compte, grâce à la collaboration des 31 centres de références des maladies neuromusculaires et métaboliques rares, 210 patients atteints de la forme adulte de la maladie.
- Cent soixante-dix-sept ont reçu une enzymothérapie de substitution (ERT) et 33 sont restés sans traitement (dont certains pendant 12 ans).
- En moyenne, à la visite d’inclusion, ils sont 64% à marcher sans aide contre 55% 10 ans plus tôt, reflétant probablement un diagnostic plus précoce par des cliniciens mieux informés.
- Trente-sept pour cent sont sous assistance ventilatoire (29% sous VNI, 8% sous trachéotomie).
- Parmi les 60 patients sous VNI, 46 étaient en capacité de marcher avec ou sans aide.
- Chez 12 patients, la maladie est apparue après l’âge de 60 ans (âge moyen de diagnostic : 67±4,4 ans) : sept marchaient sans aide et cinq avec une canne.
- La comparaison entre deux groupes appariés de 24 patients sans traitement et de 158 avec traitement met en évidence une amélioration significative de l’évolution du test de 6 minutes de marche et de la capacité vitale en position assise sous traitement.
- Quarante-huit patients (22%) souffraient de symptômes gastro-intestinaux (diarrhées, constipation chronique…), 15% de troubles urinaires, 11% de dysphagie (essentiellement en lien avec une macroglossie).
Voir aussi « Maladie de Pompe adulte : une description de la population française »
