Le laboratoire d’immunologie des Hospices civils de Lyon a mis au point en 2018 une mesure de l’activation de la voie de l’interféron de type 1 et l’utilise depuis en routine. Il a été certifié laboratoire de biologie médicale de référence pour cet examen : le score d’expression dans le sang de six gènes stimulés par l’interféron (ISGs pour interferon stimulated genes).
- En 2022, le laboratoire a effectué 2004 mesures de score d’expression des IGSs à la demande de Centres de référence pour les maladies auto-immunes et inflammatoires des hôpitaux universitaires de Lyon (n=784), de Paris (n=526) et de Lille (n=197).
- La plupart des patients étaient des femmes (1,8 pour un homme) et avaient moins de 20 ans.
- La prescription de la mesure, dont 46% provenait de services pédiatriques, était motivée par une aide au diagnostic ou par le suivi de l’activité de la maladie.
- Le taux de résultats positifs allait de 86% pour les interféronopathies de type 1 monogéniques, à 40% pour les syndromes neuro-inflammatoires et/ou les calcifications cérébrales.
