Des cliniciens américains rapportent l’observation de deux patients non apparentés et atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, qui ont présenté des signes d’entérocolite nécrosante (NEC) dans les jours ayant suivi l’administration intraveineuse du produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec).
- Les deux nourrissons avaient été diagnostiqués à la naissance dans le cadre du dépistage en place aux USA
- Ils ont été traités très rapidement (18 jours de vie pour l’un, 21 jours pour l’autre)
- Tous les deux avaient deux copies du gène SMN2 et l’un des deux était clairement symptomatique au moment de l’injection,
- L’épisode de NEC a été résolutif et les enfants se portent actuellement bien.
La physiopathologie de cette complication rarissime reste peu claire mais l’imputabilité de la thérapie génique reste probable. L’autre explication pourrait être lié au fait que ces enfants étaient probablement des cas de SMA de type 0 (la forme la plus précoce et la plus grave de SMA).
