Des cliniciens brésiliens ont compilé les données cliniques et les résultats d’imagerie cérébrale de patients atteints de déficit en mérosine (dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2) en vue d’établir de potentielles corrélations entre phénotype musculaire et atteinte cérébrale :
- cinquante-deux patients ont été inclus dans l’étude dont une grande majorité de non-marchants (85%),
- 19 % présentaient des anomalies malformatives significatives, 19 % une épilepsie avérée et 15 % un déficit intellectuel,
- la présence des malformations corticales était significativement corrélée à la sévérité du phénotype musculaire.
Par ailleurs, les auteurs signalent dans cette cohorte l’existence d’un très probable effet fondateur au niveau génétique.
