Un groupe de cliniciens et généticiens français incluant des experts de l’Institut de Myologie rapporte les données cliniques et biologiques d’une grande cohorte de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène CAV3 a été porté.
- vingt-trois patients appartenant à 16 familles distinctes ont été inclus dans l’étude,
- la durée de suivi était de 24 ans en moyenne,
- l’intolérance à l’effort était le symptôme le plus souvent retrouvé tout comme la présence d’une hypertrophie des mollets et une élévation chronique du taux sérique de CPK,
- le phénomène de rippling musculaire était absent chez un tiers des patients et, de façon générale, aucune complication cardio-respiratoire n’a été observée dans cette cohorte,
- aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être établie.
