Des chercheurs catalans rapportent l’observation d’une patiente de 40 ans chez qui le diagnostic de myopathie lié à TANGO2 a été établi (délétion s’étendant des exons 3 à 9). Cette pathologie neuromusculaire est ultra-rare, transmise selon un autosomique récessive, et généralement classée parmi les cytopathies mitochondriales.
- La patiente présentait des signes musculaires (y compris un épisode de rhabdomyolyse sévère à l’âge de 24 ans et une arythmie cardiaque) ainsi qu’un déficit cognitif modéré,
- La présentation clinique était superposable à celle d’une dystrophie musculaire des ceintures avec pseudo-hypertrophie des mollets,
- L’histologie musculaire avait mis en évidence une fibrose endomysiale et des signes myopathiques non spécifiques.
La découverte d’une forme relativement bénigne et peu évolutive de myopathie liée à TANGO2 plaide en faveur d’un éventail phénotypique plus large que prévu.
