Une étude rétrospective chinoise de 17 personnes atteintes de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late-Onset Nemalin Myopathy) dont quatre présentaient une gammapathie monoclonale de signification inconnue (MGUS pour Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance) montre un immunomarquage de la biopsie musculaire par des anticorps anti α-actinine positif dans tous les cas.
- Les premiers signes sont apparus à l’âge médian de 54 ans.
- La plupart présentait une atteinte musculaire proximale des membres asymétrique (71%) et des extenseurs du cou (53%) avec une tête tombante lors de la première évaluation (41%).
- L’IRM musculaire a montré une atteinte préférentielle des muscles paravertébraux, petits et moyens fessiers, semi-membraneux et soléaire.
- Douze patients (71%) ont eu un suivi de 5 mois à 8 ans :
. trois des quatre patients présentant une MGUS ont reçu une transplantation de cellules souches autologue entrainant une amélioration musculaire modérée et une rémission hématologique complète ;
. le quatrième a été traité par prednisone pendant 16 mois avec une amélioration modérée et une rechute plusieurs mois après l’arrêt des corticoïdes ;
. un patient au statut hématologique inconnu a été traité par de faibles doses de prednisone et est décédé huit ans plus tard ;
. six patients sans MGUS ont reçu des corticoïdes associés à un traitement immunosuppresseur, précédés pour trois d’entre eux d’une à trois cures d’immunoglobuline IV : trois ont eu une rémission complète, tandis que les trois autres ont eu une amélioration modérée.
Voir aussi « Myopathie némaline sporadique à début tardif (SLONM) : faire le diagnostic pour mieux la traiter »
