La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques témoignent de l’atteinte de plusieurs organes et tissus : le muscle, le cœur, le cristallin, les glandes endocrines… Les complications cardiaques en font toute la gravité, avec un risque important de mort subite en l’absence de traitement prophylactique. Une myotonie, surtout manuelle, est observée chez la majorité des patients et peut être particulièrement invalidante.
Dans un article publié en octobre 2020, une équipe américaine rapporte les résultats très attendus d’un essai clinique visant à juger l’efficacité, dans la DM1, de la mexilétine, une molécule donnée par voie orale bénéficiant déjà d’une autorisation de mise sur le marché dans les myotonies non dystrophiques. L’essai s’est déroulé en double aveugle sur deux groupes de vingt adultes atteints de DM1, avec comme critère de jugement principal le test de six minutes de marche. L’évolution jugée à six mois n’a enregistré aucun bénéfice au niveau de la marche, à la différence de la myotonie manuelle qui était objectivement, mais pas subjectivement, améliorée pendant la période d’exposition au produit. Les auteurs soulignent enfin la bonne tolérance du médicament, notamment au niveau cardiaque.
Dans un autre article publié en octobre 2021, une équipe anglaise confirme, à partir de l’analyse rétrospective des données de 25 patients atteints de dystrophie myotonique, la bonne efficacité de la mexilétine sur la myotonie (jugée efficace au moins partiellement par 96% des patients) et sa bonne tolérance cardiaque.
