Les myopathies congénitales constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un début précoce, une hypotonie, une atrophie musculaire, une évolution très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope optique et/ou électronique. Parmi elles, on distingue les myopathies avec cores centraux, avec bâtonnets ou encore centronucléaires, pour ne citer que les plus fréquentes. Parmi les nombreux gènes impliqués dans les myopathies congénitales, ceux codant deux protéines de l’appareil contractile de la fibre musculaire, les tropomyosines de type 2 et 3 (codées par les gènes TPM2 et TPM3), ont retenu l’attention d’un groupe de chercheurs internationaux.
Dans un article publié en février 2014, ceux-ci ont analysé les phénotypes cliniques et histopathologiques de 53 patients porteurs d’anomalies dans le gène TPM2 et de 40 autres porteurs d’anomalies dans le gène TPM3. Les tableaux observés pouvaient être, le cas échéant, une myopathie avec bâtonnets, une myopathie mixte avec cores et avec bâtonnets (core-rod myopathy), une myopathie à casquettes (cap myopathy), une disproportion congénitale de taille de fibres (CFTD), une arthrogrypose distale ou un syndrome d’Escobar. Une partie importante des mutations identifiées avait déjà été colligée dans une base de données internationale. Les mutations du gène TMP3 semblent avoir un impact clinique moins marqué que les mutations du gène TPM2, avec une fréquence plus faible de survenue d’une arthrogrypose distale.
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies.
Marttila M, Lehtokari VL, Marston S, Nyman TA, Barnerias C, Beggs AH, Bertini E, Ceyhan-Birsoy O, Cintas P, Gerard M, Gilbert-Dussardier B, Hogue JS, Longman C, Eymard B, Frydman M, Kang PB, Klinge L, Kolski H, Lochmüller H, Magy L, Manel V, Mayer M, Mercuri E, North KN, Peudenier-Robert S, Pihko H, Probst FJ, Reisin R, Stewart W, Taratuto AL, de Visser M, Wilichowski E, Winer J, Nowak K, Laing NG, Winder TL, Monnier N, Clarke NF, Pelin K, Grönholm M, Wallgren-Pettersson C.
Hum Mutat., 2014 (Juil).35(7) : 779-90. Doi : 10.1002/humu.22554. Epub 2014 May 1.
