La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement dans la population adulte.
Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : FSH1 (le plus fréquent, en rapport avec une délétion de zones D4Z4 répétées entrainant la surexpression du gène DUX4) et FSH2, moins répandue, liée à des mutations du gène SMCHD1.
L’atteinte musculaire est souvent décrite comme asymétrique. La littérature fait état de 10 à 20% de patients nécessitant à terme une aide au déplacement.
Dans un article publié en juin 2014, l’équipe de myologues du centre de référence de Nimègues (Pays-Bas) rapporte les résultats d’une étude en imagerie musculaire chez 70 patients atteints de FSH. Des scanners balayant la musculature du cou jusqu’aux membres inférieurs ont fait l’objet d’une analyse rétrospective. Quarante-deux muscles ont été ciblés avec pour chacun d’entre eux, un score de sévérité établi en fonction de l’infiltration graisseuse. Les auteurs retrouvent une atteinte prédominant au niveau des muscles abdominaux mais aussi, et c’était moins attendu, des paraspinaux lombaires. Un certain degré d’asymétrie (souvent d’ailleurs au dépens du côté droit, indépendamment de la main dominante) est objectivé chez 45 % des individus ce qui en fait un trait distinctif comparativement à d’autres myopathies. Une certaine corrélation existe entre le degré d’infiltration graisseuse et la taille du fragment résiduel D4Z4.
