Une étude met en évidence l’implication du gène CASQ1 dans une forme de myopathie caractérisée par des agrégats protéiques dans le réticulum sarcoplasmique. Dans un article publié en août 2014, une équipe italienne a identifié une mutation dans le gène CASQ1 chez 8 personnes atteintes d’une myopathie caractérisée par une faiblesse musculaire, une fatigue, ainsi que par la présence anormale dans le réticulum sarcoplasmique de vacuoles résultant de l’agrégation de protéines. Le gène CASQ1 code l’isoforme de la calséquestrine présente dans les fibres musculaires rapides. La calséquestrine est une protéine qui stocke le calcium ; elle forme un complexe multiprotéique avec un canal calcium du réticulum sarcoplasmique SERCA1 et le récepteur de la ryanodine (RYR1) et participe ainsi au mécanisme d’excitation/contraction de la fibre musculaire. Des études conduites dans des cellules ou des souris exprimant la forme mutée de CASQ1 ont mis en évidence la formation de vacuoles contenant des agrégats de calséquestrine comparables à ceux observés dans les biopsies des personnes atteintes. Les auteurs proposent d’appeler cette nouvelle myopathie, la « myopathie avec agrégats de calséquestrine ». A Mutation in the CASQ1 Gene Causes a Vacuolar Myopathy with Accumulation of Sarcoplasmic Reticulum Protein Aggregates.Rossi D, Vezzani B, Galli L, Paolini C, Toniolo L, Pierantozzi E, Spinozzi S, Barone V, Pegoraro E, Bello L, Cenacchi G, Vattemi G, Tomelleri G, Ricci G, Siciliano G, Protasi F, Reggiani C, Sorrentino V.Hum Mutat. 2014 (Aout). Doi : 10.1002/humu.22631. [Epub ahead of print]
