Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Publiée fin août 2014, l’analyse du profil génétique de 2 familles – l’une atteinte d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale récessive et l’autre, d’une CMT intermédiaire – présentant des phénotypes similaires, a permis à une équipe japonaise d’identifier une délétion dans le gène COX6A1 comme cause de leur maladie. Le gène COX6A1 code la sous-unité 6A1 de l’oxydase du cytochrome c, une enzyme du complexe IV de la chaine respiratoire mitochondriale.Chez les membres atteints de CMT des 2 familles, l’expression de COX6A1 et l’activité COX étaient significativement réduites dans les globules blancs.Des études fonctionnelles conduites chez des souris n’exprimant pas Cox6a1 ont montré que l’activité COX de ces souris était significativement réduite et que les souris présentaient une atrophie musculaire neurogène, à l’origine de difficultés à la marche. Am J Hum Genet. 2014 (Aout). Pii : S0002-9297(14)00322-X. doi : 10.1016/j.ajhg.2014.07.013. [Epub ahead of print]A Mutation of COX6A1 Causes a Recessive Axonal or Mixed Form of Charcot-Marie-Tooth Disease.Tamiya G, Makino S, Hayashi M, Abe A, Numakura C, Ueki M, Tanaka A, Ito C, Toshimori K, Ogawa N, Terashima T, Maegawa H, Yanagisawa D, Tooyama I, Tada M, Onodera O, Hayasaka K.
