Une étude met en évidence l’implication du gène EXOSC8 dans une forme d’amyotrophie spinale avec hypomyélinisation et hypoplasie cérébelleuse.Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration européenne a identifié des mutations dans le gène EXOSC8 chez 22 nourrissons atteints d’une maladie neurologique rapidement fatale et associant une amyotrophie spinale à une atteinte de système nerveux central (hypomyélinisation, hypoplasie cérébelleuse et dans certains cas, hypoplasie du corps calleux).Le gène EXOSC8 code une des protéines constituant les exosomes, complexes de protéines qui dégradent les ARN. Un spectre clinique similaire lié à des mutations dans un autre gène codant une protéine de l’exosome, le gène EXOSC6, avait déjà été rapporté. Les auteurs conseillent de rechercher des anomalies dans un des éléments des exosomes chez les nourrissons présentant ce type de manifestations cliniques. EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia.Boczonadi V, Müller JS, Pyle A, Munkley J, Dor T, Quartararo J, Ferrero I, Karcagi V, Giunta M, Polvikoski T, Birchall D, Princzinger A, Cinnamon Y, Lützkendorf S, Piko H, Reza M, Florez L, Santibanez-Koref M, Griffin H, Schuelke M, Elpeleg O, Kalaydjieva L, Lochmüller H, Elliott DJ, Chinnery PF, Edvardson S, Horvath R.Nat Commun. 2014 (Juil).5 : 4287. Doi : 10.1038/ncomms5287.
