Une équipe a identifié chez la souris et chez l’homme plusieurs biomarqueurs sériques de l’évolution de la myopathie de Duchenne. Dans la myopathie de Duchenne, le taux sérique de créatine kinase est très élevé et sert de biomarqueur de la maladie. Mais il fluctue au cours de l’évolution de la maladie et de l’activité physique. C’est pourquoi d’autres biomarqueurs plus fiables doivent être identifiés. Dans un article publié en juillet 2014, une équipe américano-japonaise a cherché à identifier de nouveaux biomarqueurs de l’évolution de la DMD. A partir du sérum de souris modèles de DMD, les chercheurs ont mis en évidence plusieurs biomarqueurs dont le taux sérique est corrélé avec l’évolution de la DMD et l’âge des souris. L’identification de ces biomarqueurs a été confirmée dans le sérum de patients atteints de DMD.Deux types de biomarqueurs ont été identifiés : des biomarqueurs protéiques d’origine musculaire (protéines myofibrillaires, enzymes glycolytiques, protéines de transport,…) dont le taux est augmenté et des biomarqueurs protéiques d’origine extracellulaire (adiponectine, plasminogène, lumican…) dont le taux est diminué. Les auteurs insistent sur l’intérêt de surveiller plusieurs biomarqueurs à la fois, plutôt qu’un seul, pour décrire l’histoire naturelle de la maladie et évaluer l’efficacité d’un traitement dans le cadre d’un essai clinique.
Discovery of Serum Protein Biomarkers in the mdx mouse model and cross-species comparison to Duchenne Muscular Dystrophy patients.
Hathout Y, Marathi RL, Rayavarapu S, Zhang A, Brown KJ, Seol H, Gordish-Dressman H, Cirak S, Bello L, Nagaraju K, Partridge T, Hoffman EP, Takeda S, Mah JK, Henricson E, McDonald C.
Hum Mol Genet. 2014 (Juil). Pii : ddu366. [Epub ahead of print]
